Les citoyens du Madawaska pourraient être davantage prédisposés à des maladies génétiques rares. C’est ce que révèlent les résultats préliminaires d’une étude menée auprès de la population. « On a observé que finalement il y a certains variants qui sont observés ici à une plus haute fréquence qu’on s’attend, c’est sur ce sont des choses qu’on aimerait savoir ce n’est pas le fun que le médecin ait des surprises » explique Éric Allain, spécialiste clinique en bio-informatique du Réseau de santé Vitalité.

L’étude a permis de mesurer la fréquence de variants dans 342 gènes qui causent les maladies. Elle a révélé un « embouteillage génétique » dans la région. « On était limite à 342 gènes, pas contenu dans les gènes qu’on a regardés puis que ça ne rencontre pas cette définition-là c’est sûr que là on les a manqués» poursuit le spécialiste.

Une soixantaine d’individus ont participé à l’étude pendant plusieurs mois pour comprendre la présence importante de variations génétiques. La majorité sont porteurs d’un variant d’une maladie génétique rare, comme des problèmes pulmonaires, des problèmes neurologiques, de l’apnée prolongée après une chirurgie ou encore certains déficits cognitifs. « Fallait juste cracher dans une éprouvette cinq minutes un soin buccal pour avoir des cellules de l’intérieur de la joue » indique Éric Allain.

Les recherches étaient malgré tout limitées. « Pour faire un profil génétique d’une personne, il nous faudrait du tissu et du sang. On aimerait utiliser les données qu’on a générées ici comme un levier pour aller chercher du financement plus important puis revenir dans chacune des régions qu’on a échantillonnés » révèle t-il.

L’objectif est de sauver beaucoup de temps et d’efforts dans le réseau de la Santé, en effectuant une prise en charge plus rapide des patients, avec la mise en place de programmes de dépistage. «  Si on peut identifier ces gens-là par dépistage si on peut leur offrir un test qui pourrait les informer sur leur chance de transmettre une certaine maladie à leurs enfants » conclut le spécialiste.

La prochaine étape est de poursuivre l’étude dans d’autres régions et ainsi clore le projet-pilote d’ici deux ans.