Mon topo Ataxie Charlevoix-Saguenay : une lueur d’espoir à l’horizon
Publié le 3 mai 2024 à 16:21, modifié le 6 mai 2024 à 17:09
Par: Jérôme Gagnon
Lueur d’espoir pour les personnes atteintes de l’Ataxie de Charlevoix-Saguenay. Un pas important pourrait être bientôt franchi dans les efforts de recherche visant à dénicher un médicament. Des études cliniques jugées critiques seront entre autres réalisé aux États-Unis cette année.
Être prisonnier de son corps et de l’évolution d’une maladie neurodégénérative, c’est ce que vit François Thivierge, atteint de l’ataxie Charlevoix-Saguenay.
« Je ne peux pas avoir de maison, je ne peux pas avoir d’enfant et ça évolue avec le temps, tu sais ce que tu perds. Ce n’est pas parce que tu as l’ataxie que tu as une déficience intellectuelle », mentionne l’homme, qui garde le sourire malgré tout.
Au Québec, on compterait 320 cas. Contrairement à la pensée populaire, plusieurs centaines d’autres sont enregistrés dans 38 pays du monde.
« C’est une maladie qui n’est pas évidente et ce n’est jamais pareil d’une personne à l’autre », note l’homme, qui a reçu le diagnostic à l’adolescence.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un organisme fondé en 2006, travaille d’arrache-pied afin de trouver un médicament qui permettra de ralentir la progression de la maladie ou d’atténuer ses symptômes.
« Notre objectif, c’était que quelque chose pour une autre maladie pourrait potentiellement bénéficier aux personnes atteintes de l’ataxie Charlevoix-Saguenay et nous en sommes là », mentionne Sonia Gobeil, cofondatrice pour la fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay.
C’est que l’omaveloxolone, utilisé depuis peu pour traiter l’ataxie de Friedreich, constitue une lueur d’espoir.
« On est dans le processus de faire des tests avec le modèle animal de la souris de l’ataxie Charlevoix-Saguenay », explique Mme Gobeil.
Deux chercheurs de l’Université Harvard doivent compléter leurs tests d’ici la fin de l’année.
« Rapidement, au courant de l’année 2024, les chercheurs seront en mesure de voir si cela a un effet bénéfique ou pas », précise-t-elle.
D’ailleurs, un autre médicament est en processus d’étude. Un choix devra possiblement être fait éventuellement, précise la femme. De son côté, François Thivierge souhaite ardemment qu’un tel médicament voie le jour. Or, il souhaite demeurer réaliste. La fondation compte aller au bout de sa mission.
« Il y a des enfants ou même des gens dans la vingtaine, alors si on leur dit que dans les 24 prochains mois peut-être qu’ils demeureront tels quels, c’est encourageant pour eux si tout va bien évidemment », termine la mère, dont ses garçons sont atteints de la maladie.
